Exigencias éticas del
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL
Por el Dr. Carlo Bellieni
Junto al profesor C. Bellieni, pediatra y neonatólogo del Centro de Bioética de la Universidad de Siena, Italia, conocido - entre otros estudios - por sus investigaciones acerca de la percepción del dolor por el feto, son coautores de este esclarecedor documento bioético: Guido Cocchi, neonatólogo; Margherita Gravina, psiquiatra; Marco Maltoni, médico paliativista; Giuseppe Noia, ginecólogo; Patrizia Vergani, ginecóloga; Gabriella Gambino, bioeticista; Claudia Navarini, bioeticista; Paolo Arosio, neonatólogo, presidente de la asociación "Amici di Giovanni"; Luigi Vittorio Berliri, presidente de la asociación "Spes contra Spem"; Loris Brunetta, presidente de la asociación ligur de talasémicos; Sabrina Paluzzi, presidente de la asociación "La Quercia Millenaria"; Claudia Ravaldi, psiquiatra, presidente de la asociación "Ciao Lapo".
El diagnóstico genético prenatal consiste en un screening o criba de enfermedades genéticas, bien sea por medio de análisis de sangre o bien por procedimientos invasivos guiados por ecografía como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. Entre las probables consecuencias de su uso (en los países occidentales actualmente amplio e indiscriminado) a corto o a largo plazo sobre la población cabe destacar:
1. Peligro de uso generalizado y selectivo del diagnóstico prenatal.
"Es
como si con el cribado (screening) de las trisomías 18 y 21 (Down)
[…] la ciencia hubiera cedido a la sociedad el derecho de decidir
que el nacimiento de ciertos niños ya no es deseable. [En tal contexto]
los progenitores que desean el nacimiento han de exponerse, además
de al dolor de la minusvalía, al reproche social por no haber aceptado
la propuesta de la ciencia legitimada por la ley. En Francia, la difusión
generalizada del screening se basa en una propuesta, pero en la práctica
se ha vuelto casi obligatoria". (D. Sicard, Presidente del "Comité
National d'Ethique" de Francia, Le Monde, 2007). Vale la pena recordar
que en Italia la interrupción del embarazo después de los
90 días ha aumentado 5 veces desde el 1981 al 2006 (0.5% vs 2.6%
de los partos).
2. Falta de límites institucionales en el empleo selectivo del diagnóstico prenatal.
Un ejemplo de limitación del uso del diagnóstico genético prenatal ha sidopropuesto por la Organización Mundial de la Salud, que ha explicado cómo la metódica invasiva no de ser regulada por las meras leyes de mercado, en un cuadro definido en una situación denominada por Henn de "consumismo prenatal" que afecta también a los métodos no invasivos:"El diagnóstico prenatal debe ser efectuado sólamente para dar a los padres y a los médicosinformación acerca de la salud del feto". "El diagnóstico prenatal dirigido a aliviar la ansiedad materna, en ausencia de indicaciones médicas que la justifiquen, debe tener una prioridad secundaria por lo que se refiere a la asignación de losrecursos con respecto al diagnóstico prenatal con indicaciones médicas". (OMS, Ginebra 1998). Se considera que el límite de 35 años introducido para aconsejar la amniocentesis ha sido elegido porque más allá de dicha edad el riesgo de aborto ligado a la técnica invasiva equivale a aquel que deriva de tener un hijo afecto de Síndrome de Down (Prenat Diag 2002), basado por tanto en un cálculo de costes-beneficios, en el cual los costes vienen representados por la pérdida de fetos sanos como consecuencia del procedimiento y los beneficios el descubrimiento de fetos afectados por el Síndrome de Down.
3. Uso equivoco del término "prevención".
A día de hoy existen pocos tratamientos prenatales para enfermedades genéticas (es el caso de los trasplantes prenatales para los síndromes de inmunodeficiencia congénita, para la osteogénesis imperfecta, para la betatalasemia, que ya se han efectuado en el hombre aunque con resultados clínicos no siempre óptimos) aceptados para el diagnóstico genético prenatal. Diversos autores llaman la atención desde hace tiempo sobre la equivocidad inherente a la expresión médica "disease prevention": "Prevención significa prevenir el nacimiento de individuos diagnosticados como genéticamente aberrantes" (B.L. Eide, 1997). Poder acceder a un diagnóstico de patología genética fetal no constituye, salvo en casos excepcionales, un presupuesto para poder intervenir preventivamente y en una manera más eficaz sobre la enfermedad, respecto al diagnóstico efectuado en el momento del nacimiento. Sin embargo en algunas situaciones clínicas el uso de procedimientos invasivos para precisar el diagnóstico se hace necesario incluso para enfrentarse a la angustia del riesgo de anomalía cromosómica que el diagnóstico genético no invasivo - con sus falsos positivos - puede generar.
4. Riesgos del procedimiento diagnóstico.
En base a datos más recientes publicados por la Asociación de Ginecólogos Canadienses, el riesgo de pérdida fetal a consecuencia del empleo de procedimientos diagnósticos invasivos (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales) es de 1 aborto non deseado por cada 200 procedimientos y de 1 de cada 100 según el "Royal College of Obstetrics and Gynecology", o valores intermedios según otros. Además, considerando que en Italia se realizan cada año alrededor de 100.000 amniocentesis y que la mayor parte de los fetos que fueron sometidos a investigación prenatal se comprueba después que estaban sanos, parece desconcertante el elevado número de niños (probablemente sanos) perdidos a consecuencia del procedimiento.
5. Peligros para la autonomía de la mujer.
Varios estudios demuestran que las mujeres que si someten a diagnóstico genético prenatal (sea en su forma invasiva o en aquella forma de screening que se realiza con ecografía dirigida o integrada con análisis de la sangre materna) raramente tienen conocimiento pleno de los límites, de los riesgos, de la modalidad de realización y de los fines de los screening del Síndrome de Down (Am J Obst Gyn 2008) y que la información en el momento de la propuesta o de la realización del examen es en ocasiones deficiente (Fetal Diagnosis and Therapy, 2008) así como con respecto a los exámenes combinados con ecografía y análisis de sangre que tienen como fin descubrir fetos con un riego mayor de anomalías cromosómicas, y respecto a los cuales a menudo las mujeres no saben che pueden dar resultados Falsos Negativos (tranquilización falsa) o Falsos Positivos (preocupación falsa) con los consiguientes riesgos de ansiedad y depresión.
Por ello se considera oportuno sugerir las siguientes propuestas con el fin de que el diagnóstico prenatal se lleve a cabo de acuerdo con criterios éticamente aceptables.
En caso de diagnóstico genético prenatal con pocas posibilidades terapéuticas, la decisión de realizar o no la prueba debe ser cuidadosamente evaluada a la luz de sus posibles riesgos y beneficios para los dos sujetos (madre y niño/a), y:
A - Nunca puede llevarse a cabo de forma rutinaria ni puede nunca ser propuesta de forma sistemática, ni siquiera en el caso del diagnóstico genético ecográfico (por ejemplo la medición del espesor del pliegue nucal), sino que debe ir siempre precedida de una detallada información acerca de los límites, riesgos, implicaciones y posibilidades terapéuticas en el ámbito de una adecuada consulta prediagnóstica (OMS, 1995), a fin de que la mujer pueda así llevar a cabo una decisión informada y auténticamente consciente, conservando la plena libertad de aceptar o rehusar el análisis (screening) o prueba de cribado. Cuando se explica la tasa de riesgo no deben emplearse nunca términos genéricos ("pequeño", "negligible", "grande"), sino que se deben proporcionar datos numéricos, así como el significado de tales datos. Se debe requerir claramente el consentimiento informado y explícito acerca del número, tipo y finalidad de las pruebas a efectuar.
B - En caso de hallazgo de patología, el diagnóstico prenatal non debe considerarse terminado (salvo por expreso deseo de la mujer) sin la participación de un especialista en la patología hallada (consulta post-diagnóstica, JAMA 2007), capaz de proporcionar informaciones acerca de la patología, acerca de la posibilidad de un procedimiento terapéutico y sobre ayudas socioeconómicas disponibles para ayudar a la familia, y sin informar acerca de la posibilidad de tener al niño de forma anónima y darlo en adopción. Será competencia del ginecólogo que realiza el diagnóstico referir a la mujer a la mencionada consulta especializada.